พันธุศาสตร์อาจอธิบายได้ว่าทำไมบางคนถึงมีแนวโน้มที่จะมีส่วนร่วมในการศึกษาทางพันธุกรรม

ทำไมบางคนมีส่วนร่วมในการศึกษาทางพันธุกรรมในขณะที่คนอื่นไม่? คำตอบอาจอยู่ในองค์ประกอบทางพันธุกรรมของเรา จากการศึกษาที่ก้าวล้ำโดย Leverhulme Center for Demographic Science และ Big Data Institute ของอ็อกซ์ฟอร์ด พบว่าผู้ที่เข้าร่วมในการศึกษาทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะทำเช่นนั้น โดยทิ้ง "รอยเท้า" ที่ตรวจพบไว้ในข้อมูลพันธุกรรม ความก้าวหน้านี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถระบุและจัดการกับอคติการมีส่วนร่วม ซึ่งเป็นความท้าทายที่สำคัญในการวิจัยทางพันธุกรรม

Stefania Benonisdottir  เล่นบาคาร่า  ผู้เขียนหลักของการศึกษาและผู้สมัครระดับปริญญาเอกจากสถาบัน Big Data อธิบายว่า "ปัจจุบัน การศึกษาทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ใช้ฐานข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งมีผู้เข้าร่วมจำนวนมากและข้อมูลมากมาย อย่างไรก็ตาม บางคนมีแนวโน้มที่จะถูกรวมไว้ในฐานข้อมูลเหล่านี้มากกว่าคนอื่นๆ ซึ่งสามารถสร้างปัญหาที่เรียกว่าอคติในการตรวจสอบ ซึ่งข้อมูลทางพันธุกรรมที่รวบรวมไม่ได้เป็นตัวแทนของประชากรที่ตั้งใจศึกษา"เพื่อศึกษาความเชื่อมโยงระหว่างข้อมูลทางพันธุศาสตร์และความเอนเอียงในการมีส่วนร่วม นักวิจัยได้หันไปหาหนึ่งในฐานข้อมูลชีวการแพทย์ที่ใหญ่ที่สุดในโลก นั่นคือ UK Biobank ซึ่งมีข้อมูลจากผู้เข้าร่วมกว่าครึ่งล้านคนจากการใช้ข้อมูล Biobank ของสหราชอาณาจักร พบว่ามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมต่อความน่าจะเป็นของผู้คนที่จะมีส่วนร่วม ซึ่งมีความสัมพันธ์กันแต่แตกต่างจากลักษณะอื่นๆ ของมนุษย์ เผยแพร่ในวันนี้ใน Nature Genetics การศึกษาเน้นว่าการมีส่วนร่วมอาจเป็นลักษณะที่สำคัญของมนุษย์ซึ่งก่อนหน้านี้ไม่ได้รับการชื่นชมและแนะนำกรอบทางสถิติที่อาจนำไปสู่การวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมที่แม่นยำยิ่งขึ้น

ศาสตราจารย์ออกัสติน คอง ผู้เขียนอาวุโสจาก Leverhulme Center for Demographic Science and the Big Data Institute กล่าวว่า "ความลำเอียงในการตรวจสอบข้อเท็จจริงก่อให้เกิดความท้าทายทางสถิติในการวิจัยทางพันธุศาสตร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยุคของข้อมูลขนาดใหญ่ การปรับความเอนเอียงนี้มักขึ้นอยู่กับความแตกต่างที่ทราบระหว่างผู้เข้าร่วมและผู้ไม่เข้าร่วม ทำให้เกิดข้อบกพร่องเมื่อตอบคำถามที่เกี่ยวข้องกับตัวแปรที่สังเกตได้เฉพาะสำหรับผู้เข้าร่วม เช่น จีโนไทป์ การศึกษาของเราระบุร่องรอยของอคติการมีส่วนร่วมที่ตรวจพบได้ในข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้เข้าร่วม ซึ่งสามารถใช้ประโยชน์ทางสถิติเพื่อเพิ่มความแม่นยำในการวิจัยสำหรับทั้งผู้เข้าร่วมและผู้ที่ไม่ใช่ผู้เข้าร่วมได้เหมือนกัน"การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมนำเสนอข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญเกี่ยวกับบทบาทของพันธุกรรมต่อสุขภาพและโรคของมนุษย์ อย่างไรก็ตาม การศึกษาดังกล่าวอาจได้รับผลกระทบจากอคติ ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อฐานข้อมูลทางพันธุกรรมไม่ได้เป็นตัวแทนของประชากรที่ตั้งใจศึกษา ตอนนี้ ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่ระบุในการเข้าร่วมสามารถช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ประเมินความเป็นตัวแทนของตัวอย่างการศึกษาของพวกเขาได้

จากการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้เข้าร่วมที่เกี่ยวข้องกว่า 30,000 คนที่มีเชื้อสายอังกฤษผิวขาวจาก UK Biobank นักวิจัยพบว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่อยู่ภายใต้การมีส่วนร่วมในการศึกษามีความสัมพันธ์กับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของลักษณะต่างๆ เช่น ความสำเร็จทางการศึกษาและร่างกาย ดัชนีมวลSLAS EU - ไฮไลท์จาก eBook ปี 2022 รวบรวมบทสัมภาษณ์ บทความ และข่าวสารชั้นนำในปีที่แล้วดาวน์โหลดฉบับล่าสุด ตัวอย่างเช่น ความสัมพันธ์โดยประมาณระหว่างองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมใน UK Biobank และความสำเร็จทางการศึกษานั้นอยู่ที่ประมาณ 36.6% ผลลัพธ์นี้สอดคล้องกับความแตกต่างบางส่วนที่รายงานไว้ก่อนหน้านี้ระหว่างผู้เข้าร่วมและผู้ที่ไม่ได้เข้าร่วม แต่ก็แสดงให้เห็นว่าอคติการมีส่วนร่วมไม่ได้ถูกจับโดยความแตกต่างที่ทราบก่อนหน้านี้ทั้งหมด กล่าวอีกนัยหนึ่ง การมีส่วนร่วมไม่ได้เป็นเพียงผลสืบเนื่องจากคุณลักษณะและคุณลักษณะอื่นๆ เหล่านี้

การศึกษายังพบว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมของการมีส่วนร่วมสามารถส่งต่อผ่านครอบครัว และอาจส่งผลต่อการมีส่วนร่วมของผู้คนในการศึกษาต่างๆ มากมายตลอดช่วงชีวิตของพวกเขา สิ่งนี้เน้นถึงศักยภาพของอคติในการวิจัยทางพันธุกรรมและเน้นย้ำถึงความสำคัญของการบัญชีสำหรับอคติดังกล่าวในการออกแบบและวิเคราะห์การศึกษา ศาสตราจารย์เมลินดา มิลส์ ผู้อำนวยการ Leverhulme Center for Demographic Science สรุปว่า "จากรายงาน GWAS Diversity Monitor ของเรา หนทางที่จะปรับปรุงความหลากหลายในการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมนั้นยังอีกยาวไกล อย่างไรก็ตาม กรอบการทำงานทางสถิตินี้เป็นก้าวสำคัญในทิศทางที่ถูกต้องเพื่อลดความเสี่ยงของการวิเคราะห์ข้อมูลที่ไม่สมบูรณ์หรือไม่ถูกต้อง และทำให้มั่นใจได้ว่าการวิจัยทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์ต่อทุกคนอย่างแท้จริง"